Down-Syndrom
Blick in die Zukunft – wagen oder nicht?
„Juhu, wir werden Eltern!“ Die Freude über eine Schwangerschaft ist in den allermeisten Fällen riesig. Doch kommen auf werdende Eltern jede Menge Veränderungen und viele Entscheidungen zu. Der Mutterpass, der zwischen der 7. und 12. Schwangerschaftswoche vom Gynäkologen ausgehändigt wird, enthält alle relevanten Informationen über das Ungeborene. Dabei können Eltern selbst entscheiden, wie gut sie sich absichern möchten und ob sie Extra-Untersuchungen oder Tests in Anspruch nehmen.
Down-Syndrom-Test ist jetzt Kassenleistung
Seit dem 1. Juli 2022 ist der nicht-invasive Pränataltest kurz NIP-Test nun eine Kassenleistung. Bei dem Test werden ab der zehnten Schwangerschaftswoche Erbgutbestandteile des Fötus aus dem Blut der Schwangeren isoliert und auf Gendefekte wie Trisomie 21 untersucht. Außer dem Downsyndrom können mit dem Test aber auch die selteneren und schwerwiegenderen Trisomien 13 und 18 festgestellt werden. Dabei ist der Test vor allem für Risikoschwangerschaften und nach ärztlicher Beratung gedacht. Die Frage für oder gegen den Test treibt viele werdende Eltern um, ohne dass sie genau wissen, was das Downsyndrom überhaupt ist.
Down-Syndrom-Test ist jetzt Kassenleistung
Seit dem 1. Juli 2022 ist der nicht-invasive Pränataltest kurz NIP-Test nun eine Kassenleistung. Bei dem Test werden ab der zehnten Schwangerschaftswoche Erbgutbestandteile des Fötus aus dem Blut der Schwangeren isoliert und auf Gendefekte wie Trisomie 21 untersucht. Außer dem Downsyndrom können mit dem Test aber auch die selteneren und schwerwiegenderen Trisomien 13 und 18 festgestellt werden. Dabei ist der Test vor allem für Risikoschwangerschaften und nach ärztlicher Beratung gedacht. Die Frage für oder gegen den Test treibt viele werdende Eltern um, ohne dass sie genau wissen, was das Downsyndrom überhaupt ist.
Was ist Trisomie 21 oder das Downsyndrom?
Aufgrund einer Abweichung in der Zellteilung ist bei der Erbkrankheit das Chromosom 21 nicht doppelt, sondern dreifach vorhanden. Dadurch werden einige Gene verstärkt, andere hingegen vermindert abgelesen. Die Besonderheiten können das Aussehen sowie intellektuelle Beeinträchtigungen und Entwicklungsverzögerungen bis hin zu Organschädigungen betreffen. Doch jedes Kind mit Trisomie 21 ist – genauso wie gesunde Kinder – individuell. Jedes hat seine eigenen Vorlieben, Wünsche und Charaktereigenschaften. Viele Eltern von Kindern mit Downsyndrom berichten davon, dass das Kind trotz Erkrankung ein ganz besonderer Sonnenschein ist, da sie oft besonders aufgeschlossen sind und ein heiteres Gemüt haben.
Die Beziehung zwischen Geschwistern, von dem ein Kind eine Behinderung hat, ist oft innig.
Entscheide ich mich für einen Test?
Werdende Eltern stehen vor der Frage: Den Test machen oder nicht? Kritiker, wie Behindertenverbände oder Katholische Kirche, warnen, dass eine Ausweitung der Tests zu einer Diskriminierung von Menschen mit Behinderung führe. Positive Testergebnisse hätten zumeist einen Schwangerschaftsabbruch zur Folge. Dementgegen stehen Befürworter der Tests, die das Recht auf Selbstbestimmtheit werdender Eltern unterstreichen. Denn ein behindertes Kind bedeutet in den meisten Fällen schwerwiegende Einschnitte in das Leben der Eltern. Nicht jedes Paar kann und will diese enorme zusätzliche Belastung, die ein Trisomie-Kind mit sich bringt, tragen.
Test mit sehr viel Sicherheit
Bis zur Zulassung des Bluttests in 2012 waren nur invasive Tests möglich, etwa eine Entnahme von Fruchtwasser. Dabei bestand jedoch stets ein erhöhtes Risiko für eine Fehlgeburt. Der NIP-Test jedoch kann als zuverlässig und sicher eingestuft werden. Die Sensitivität für richtig-positive und richtig-negative Ergebnisse liegt bei über 99 Prozent.
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